태내기 발달이상 유전적 요인

태내기 발달이상 유전적 요인

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전체 수정란 중에서 3~8%는 정자나 난자가 정확하게 분열하지 못하여 염색체 수가 많거나 적게 되는 유전인자 자체의 결함을 가질 수 있다. 이러한 비정상적인 임신의 90% 이상은 자연적으로 유산되며, 살아있는 태아의 1% 정도만이 유전적 결함을 갖고 출생하는 것으로 추정하고 있다.

 

대부분의 염색체 이상은 세포들이 감수분열 할 때에 양쪽이 똑같이 분리되지 않아서 정자나 난자로 들어가는 46개 염색체의 수가 부정확하거나 또는 염색체의 비정상적인 분포로 인해 발생한다. 이러한 형태의 염색체 이상은 대부분이 치명적이어서 한 개의 비정상적인 생식세포와 결합된 접합체는 더 이상 발달하지 못하고 자연 유산하게 된다. 또한 출생한다고 해도 수정시 염색체 자체의 결함과 잘못된 결합으로 인해 여러 가지 기형이나 발달장애를 초래하게 된다. 태내진단과 검사를 통하여 식별해 낼 수 있는 염색체 이상은 상염색체 이상과 성염색체 이상으로 나눌 수 있다.

 

상염색체란 남성과 여성이 모두 가지고 있는 22개의 유사한 염색체 쌍들이다. 상염색체 이상의 제일 흔한 유형은 가외로 상염색체를 가지고 있는 정자나 난자가 정상적인 생식세포와 결합하여 47개의 염색체(2개의 성염색체, 45개의 상염색체)를 가진 접합체를 형성하는 경우이다. 이러한 상염색체 이상 중 가장 흔한 형태는 신상아 800명 중에 1명 정도로 발생하는 다운 증후군(Down syndrome)이다. 삼체형과 전위형 두 가지 형태가 있다. 삼체형(trisomy 21)은 21번 염색체의 수가 정상보다 하나가 더 있어 3개의 염색체를 갖고 있기 때문에 염색체 수는 47개가 되며 다운 증후군의 대부분을 차지한다. 전위형(translocation 15/21)은 21번 염색체 한 개가 15번 염색체로 이동함으로써 발생한다.

 

삼체형의 다운 증후군 아동은 경사진 이마, 돌출된 혀, 짧고 뭉뚱한 팔다리, 납작한 코, 아몬드 모양의 눈 등의 독특한 신체적 특징과 함께 평균 지능지수 50 정도의 지적장애를 동반하게 된다. 또한 선천적으로 눈과 귀, 심장 등에 결함을 가지고 있는 경우가 많고 질병에 대한 저항력도 약해서 조기 사망률이 높다. 따라서 이들 대부분은 장애 때문에 경제적 자립이 불가능해서 보호시설에서 보내게 된다. 그러나 특수교육이나 개인교육을 받게 되면 자신의 기본 욕구를 처리하는 법과 또한 일부는 읽고 쓰는 것도 배울 수 있어 정상아동과 유사한 발달과업도 성취할 수 있다.

 

인간의 성을 결정하는 성염색체(sex chromosome)는 23번째의 염색체이다. 따라서 성염색체 결함이나 이상은 바로 23번째 염색체 쌍이 불완전하거나 부정확하게 분열되는 것이며, 400명 중 1명 정도 출현한다. 일반적으로 비정상적인 성염색체를 가진 유아들은 다운 증후군에서와 같은 심한 발달지체를 동반하지는 않지만 특이한 신체적 특징과 함께 인지적 결함이 나타난다. 가장 흔한 성염색체 이상은 X나 Y염색체를 한 개 더 가지고 태어나는 XXY 또는 XYY의 경우로 비교적 남성의 발생률이 높다. 그리고 여성인 경우에는 하나의 X염색체(XO)형태가 가장 많은데, 때로는 3(XXX)개, 4(XXXX)개, 5(XXXXX)개의 X염색체를 유전받는 예도 있다.

 

허약 X증후군(Fragile-X syndrome)은 X염색체가 구부러져 있거나 너무 가늘어서 나타나는 것으로 변형되기 쉬운 X염색체에서 이름이 유래되었다. 주요 원인은 유전자, 즉 X염색체 위에 있는 비정상적인 유전자가 모친으로부터 아기에게로 유전될 때, 깨지거나 또는 결함이 있는 대립유전자와 결합하면서 문제가 발생한다. 허약 X증후군은 열성유전으로 남자 1,250명 중에 1명 정도로 주로 남아에게서 많이 출현하며, 여아에게도 나타날 수 있으나 이 경우에는 지적으로 정상이거나 약간 경미한 인지적 손상만 나타나게 된다. 허약 X증후군의 남아는 얼굴이 길고 귀와 고환이 크며 또한 비정상적인 뇌파와 함께 마비·경련 등의 신체장애가 나타나기도 한다. 지능이 정상인 경우도 있으나 대체로 정신지체의 확률(약 75%)이 높아 유전으로 인한 정신지체아 중에서 다운 증후군 다음으로 많이 나타난다. 이외에도 불안이나 과잉행동, 주의결함, 의사소통장애, 대인관계 결함 등의 심리적 장애가 수반되기도 한다.

 

여성의 성염색체 이상 중에 터너 증후군(Turner syndrome, XO)은 여성의 성염색체 이상으로 X염색체가 하나밖에 없는 XO형이며 전체 염색체 수는 45개이다. 여아 2,500명 중에 1명 정도로 출현한다. 터너 증후군을 가진 소녀의 약 80% 이상이 X나 Y염색체를 하나도 가지고 있지 않는 비정상적인 정자에 의해 수정된 정상적인 X난자에서 만들어 진다. 그러므로 터너 증후군의 여아는 여성생식기관을 가지고 있지만 염색체가 쌍으로 되어있지 않기 때문에 감수분열을 못하여 생식이 불가능하며 또한 생식선의 발달이 불완전하여 제 2차 성기능이 발달하지 못한다.

 

따라서 사춘기가 되어도 어린아이 모습을 그대로 유지하며, 대체로 몸집과 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧고 굵으며 가슴은 넓고 유방은 작고 발달되지 않는다. 지능은 50~70 정도로 언어능력은 정상이나 공간지각과 쓰기에 어려움을 보이는 경우가 많다. 성격은 유순한 편이고, 학습속도가 느리며, 대인관계가 미숙하고 자기주장이 부족한다.

 

남성의 성염색체 이상 중에서 클라인펠터(Klinefelter's) 증후군은 정상적인 남성 염색체에 X염색체가 하나 이상 더 첨가되어 나타나는 XXY, XXXY 혹은 XXXXY 증후군은 Y염색체를 가지고 있는 아버지로 인해 발생하는 성염색체 이상이다. 남아 1,000명 중에 1~2명 정도로 출현한다. 이 증후군의 표현형은 남성의 외모로 남성 생식기관을 가지고 있지만 역시 염색체가 쌍을 이루고 있지 못하여 생식이 불가능해서 고환은 가지고 있으나 정자를 배출하지 못한다.

 

또한 이들은 X염색체가 하나 이상 더 있기 때문에 유방이 발달하고 체구에서 여성적 특징이 나타난다. 성격은 내향적이고 수동적이며, 수줍고 자존감이 낮으며 성에 관심도 없고 또래관계에 문제가 나타난다. 지적인 특성을 보면 클라인펠터 증후군의 남성 중 대략 20~30%가 언어지능에 결함이 있으며, 이러한 결함은 유전된 가외의 X염색체의 숫자가 증가할수록 보다 더 심각하다.